29 de febrero de 2024

PUBLICACIONES

Dyskinetic crisis in GNAO1-related disorders: clinical perspectives and management strategies

Domínguez-Carral, J., Reinhard, C., Ebrahimi-Fakhari, D., Dorison, N., Galosi, S., Garone, G., Malenica, M., Ravelli, C., Serdaroglu, E., Van de Pol, L.; Koy, A., Leuzzi, V., Roubertie, A., Lin, JP.; Doummar, D., Cif, L. and Ortigoza-Escobar, JD.
 Frontiers in Neurology 06 juny 2024

En este artículo se acuerda llamar crisis discinéticas a los episodios de descompensación de los trastornos del movimiento, se describen sus desencadenantes y el manejo agudo.
Por desgracia también se describe que las crisis discinéticas son una causa frecuente de mortalidad en pacientes GNAO1.

Diverse faces of GNAO1: mild forms in epilepsy and autism

Ludlam WG, Soliani L, Domínguez-Carral J, Cordelli DM, Marchiani V, Gorría-Redondo N, Aguilera-Albesa S, Martemyanov KA, Ortigoza-Escobar JD.

 Neurol. 2024 May 10. doi: 10.1007/s00415-024-12418-w.

 Esta publicación es importante porque amplia el espectro fenotípico de GNAO1 al describir casos más leves.
Esto podrá ayudar a estudiar casos de epilepsia o autismo que puedan deberse a GNAO1 y que ahora no están diagnosticados.

Presentamos los primeros resultados que se van a publicar de los ensayos moleculares que se han llevado a cabo en el laboratorio del profesor Katanaev, financiados por la beca de investigación que nuestra asociación lanzó en 2022:

«Zinc para la encefalopatía GNAO1: perfil preclínico y un caso clínico».

En estos resultados se exponen nuevas variantes genéticas sensibles al Zinc,lo cual contribuye a la esperanza de un nuevo tratamiento para muchas familias de la comunidad GNAO1.

El artículo presenta además el caso clínico de un paciente con resultados muy positivos a la aplicación de Zinc. Ojalá estos resultados se puedan corroborar en el próximo ensayo clínico de Colonia