gnao1 españa

nuestros guerrer@s

quienes somos

GNAO1 España es una asociación sin ánimo de lucro que nace del encuentro de 12 familias españolas cuyos hij@s tienen una mutación patogénica en el gen GNAO1. Somos familias que afrontamos con decisión un diagnóstico grave y luchamos por un futuro mejor para nuestr@s hij@s y para tod@s aquell@s que están por diagnosticar y por llegar. Somos la cuarta organización en el mundo centrada en la investigación de mutaciones en GNAO1, siguiendo el camino comenzado por las asociaciones americana (Fundación Bow), holandesa (Stichting GNAO1) e italiana (Famiglie GNAO1). Nuestra asociación pertenece al conjunto de entidades de FEDER y al Foro español de pacientes. La mutación está registrada con el código ORPHA:592564 en Orphanet

¿Tienes un diagnóstico GNAO1?

¿qué es gnao1?

GNAO1 es un gen localizado en el cromosoma 16 que está encargado de codificar una pequeña parte de unas proteínas (G-proteínas) que son de vital importancia para la transmisión de señales neuronales. Tener una mutación en un gen significa que éste no está correctamente constituido, lo que hace que la proteína correspondiente no funcione como debería. Cuando la mutación tiene lugar en GNAO1 las consecuencias para las personas afectadas suelen ser graves. En la actualidad hay alrededor de 200 casos diagnosticados con mutaciones en GNAO1 a nivel mundial (21 de ellos en España), aunque la comunidad médica considera que debe de haber muchas más personas que las padecen. Mientras los costes de los test genéticos no se reduzcan y más personas con sintomatología similar sean analizadas no será posible detectar la realidad de la prevalencia de la enfermedad.
patologías asociadas en GNAO1

Los síntomas más frecuentes de esta enfermedad son la epilepsia y/ó los trastornos en el movimiento, pero es habitual que l@s afectad@s sufran patologías añadidas: afasia, discapacidad intelectual, hipotonía, espasticidad, trastornos circulatorios, respiratorios, endocrinos... En los casos más graves pueden ser necesarias operaciones quirúrgicas como la traqueotomía, la estimulación cerebral profunda o la implantación de alimentación por sonda. En la actualidad no existe tratamiento o cura para ninguna de las mutaciones detectadas en GNAO1.

ASOCIACIÓN GNAO1 ESPAÑA CIF G88605829

NUESTROS GUERRER@S

ABEL

Abel nació en 2009 en Madrid. Desde bien pequeñito muestra una gran ilusión y coraje para hacer frente a las grandes dificultades en el movimiento y el habla que le supone su mutación en GNAO1.

ANA

Ana nació en Octubre 2003 en NY. Vivió los primeros 12 años de su vida sin diagnóstico hasta que en 2015 dieron con la mutación. Ha sido siempre muy luchadora y gracias a eso ha llegado tan lejos.

CARLA

Carla (6 de febrero de 2014-4 de junio de 2021). Una estrella nueva brilla en el cielo. Siempre te llevaremos en el corazón. ¡Al fin eres libre guerrera!

CAROLINA

Enzo

Enzo tiene 3 años, es un niño muy risueño, alegre y feliz. Tiene dificultad para hablar, pero también tiene mucha comprensión y se hace entender siempre a su manera, camina aunque se cae con facilidad.

GERARD

Gerard nació el 3 de marzo de 2009 en Castellón. Es un niño muy cariñoso, con una mirada que habla por sí sola. Lo diagnosticaron en octubre del 2018

IRENE

Irene nació el 30 de julio de 2012. Nuestra pequeña gran luchadora, siempre nos regala, a pesar de sus dificultades, una enorme y preciosa sonrisa que nos da fuerza para recorrer este difícil camino…

JAN

Jan nació el 27 de junio de 2014. Es un niño que a pesar de sus limitaciones es luchador, persistente y voluntarioso, siempre está dispuesto a regalarte una sonrisa,un beso o un abrazo con la que se gana tu corazón.

MANUEL

Manuel nació el 11 de julio de 2013. Es un niño muy alegre y su sonrisa está siempre dibujada en su cara. Es muy cariñoso, amigo de sus amigos. Un trabajador y luchador nato que si se lo propone conseguirá todas sus metas a pesar de las dificultades.

MARIA

María nació el 4 de octubre de 2013, y lo hizo siendo una niña aparentemente sana. A los cinco meses comenzó la andadura por este duro camino, pero siempre alegre y sonriendo a la vida, apoyada por su hermano que la adora y ayuda.

MARKEL

Nació el 4 agosto de 2006,tiene 14 años y le diagnosticaron en julio de 2019. Es un niño que no habla, anda con dificultad, pero está todo el día con una sonrisa en su cara. Tiene una mirada que te cautiva

nora

Nora nació el 31 de Octubre del 2013 en Gijón , Asturias. El diagnóstico de Nora llega en febrero del año 2019, tras 6 años de recorrido de hospitales

Testimonios

¿Quieres colaborar para financiar la investigación? Entra en COLABORA y podrás ver las diferentes opciones. MUCHAS GRACIAS POR TU INTERÉS

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