Article
Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype-Genotype Correlation
Amaia Lasa-Aranzasti , Yonika A Larasati, Juliana da Silva Cardoso , Gonzalo P Solis , Alexey Koval , Ana Cazurro-Gutiérrez , Juan Dario Ortigoza-Escobar, Maria Concepción Miranda, Beatriz De la Casa-Fages, Antonio Moreno-Galdó, Eduardo F Tizzano , David Gómez-Andrés , Edgard Verdura , Vladimir L Katanaev , Belén Pérez-Dueñas ; Study Group of GNAO1 patients from Spain
Mov Disord. 2024 Jun 16. doi: 10.1002/mds.29881
En este artículo se analiza el fenotipo clínico y la caracterización molecular de los trastornos relacionados con GNAO1.
Los pacientes fueron reclutados en colaboración con nuestra Asociación.
Dieciocho pacientes con defectos genéticos GNAO1 presentaron un trastorno complejo del neurodesarrollo, epilepsia, hipotonía central y trastornos del movimiento. Once pacientes mostraron deterioro neurológico, crisis hipercinética recurrente con recuperación parcial y complicaciones secundarias que llevaron a la muerte complicaciones secundarias que llevaron a la muerte en tres casos
Article
Dyskinetic crisis in GNAO1-related disorders: clinical perspectives and management strategies
Domínguez-Carral, J., Reinhard, C., Ebrahimi-Fakhari, D., Dorison, N., Galosi, S., Garone, G., Malenica, M., Ravelli, C., Serdaroglu, E., Van de Pol, L.; Koy, A., Leuzzi, V., Roubertie, A., Lin, JP.; Doummar, D., Cif, L. and Ortigoza-Escobar, JD.
Frontiers in Neurology 06 juny 2024
En este artículo se acuerda llamar crisis discinéticas a los episodios de descompensación de los trastornos del movimiento, se describen sus desencadenantes y el manejo agudo.
Por desgracia también se describe que las crisis discinéticas son una causa frecuente de mortalidad en pacientes GNAO1.
Article:
Diverse faces of GNAO1: mild forms in epilepsy and autism
Ludlam WG, Soliani L, Domínguez-Carral J, Cordelli DM, Marchiani V, Gorría-Redondo N, Aguilera-Albesa S, Martemyanov KA, Ortigoza-Escobar JD.
Neurol. 2024 May 10. doi: 10.1007/s00415-024-12418-w.
Esta publicación es importante porque amplia el espectro fenotípico de GNAO1 al describir casos más leves.
Esto podrá ayudar a estudiar casos de epilepsia o autismo que puedan deberse a GNAO1 y que ahora no están diagnosticados.
Article
Presentamos los primeros resultados que se van a publicar de los ensayos moleculares que se han llevado a cabo en el laboratorio del profesor Katanaev, financiados por la beca de investigación que nuestra asociación lanzó en 2022:
«Zinc para la encefalopatía GNAO1: perfil preclínico y un caso clínico».
En estos resultados se exponen nuevas variantes genéticas sensibles al Zinc,lo cual contribuye a la esperanza de un nuevo tratamiento para muchas familias de la comunidad GNAO1.
El artículo presenta además el caso clínico de un paciente con resultados muy positivos a la aplicación de Zinc. Ojalá estos resultados se puedan corroborar en el próximo ensayo clínico de Colonia